როდესაც ვსაუბრობთ ადამიანის უნიკალურობაზე, როგორც წესი, მის შინაგან სამყაროს ვგულისხმობთ. თუმცა, არსებობენ ისეთი ადამიანებიც, რომლებიც სხვებისგან არამარტო შინაგანი ნოშნებით განსხვავდებიან, არამედ გარეგნულადაც. დღეს ჩვენ მოგიყვებით გენეტიკურ დაავადებებზე, რომლებიც ძალიან იშვიათადაა გავრცელებული.
 

პროგრესირებადი ლიპოდისტროფია.

ამ გენეტიკურ დაავადებას სხვანაირად „ბენჟამინ ბატონის საწინააღმდეგო სინდრომსაც“ უწოდებენ. ამ მუტაციის დროს სწრაფად ხდება კანქვეშა ცხიმების დაკარგვა. ამას კი იქამდე მივყავართ, რომ ადამიანი ასაკთან შედარებით ბევრად უფროსად გამოიყურება. ყველაზე მეტად ზიანდება კისრის, ტორსის, ხელების და სახის ცხიმოვანი ქსოვილი. სხეულის ამ ნაწილებზე წარმოიქმნება ნაოჭები. ამჟამად მსოფლიოში პროგრესირებადი ლიპოდისტროფიის 200 შემთხვევაა დაფიქსირებული. უფრო მეტად ეს დაავადება ქალებშია გავრცელებული. კანის აღსადგენად გამოიყენება კანის დაჭიმვის ოპერაცია, კოლაგენი და ინსულინი. თუმცა, სამწუხაროდ, შედეგი მხოლოდ დროებითია. 


 

პროთეას სინდრომი.

მოცემული დაავადება აზიანებს АКТ1 გენს, რომელიც უჯრედების ზრდაზეა პასუხისმგებელი. ამასთან, ადამიანს არაპროპორციულად ეზრდება არამარტო კანი, არამედ ძვლებიც. პროთეას სინდრომის დროს შესაბამისი გენი ვეღარ ფუნქციონირებს: ზოგიერთი უჯრედი იწყებს აქტიურ ზრდას და გაყოფას მაშინ, როდესაც სხვები ნორმალურ ფუნქციონირებას აგრძელებენ. ასეთი დარღვევა, ბუნებრივია, აისახება ადამიანის გარეგნობაზე. აღსანიშნავია, რომ დაავადება მაშინვე არ აღმოცენდება. იგი შესამჩნევი დაახლოებით ნახევარი წლის შემდეგ ხდება. 


 

პიგმენტური ქსეროდერმა.

ეს დაავადება მემკვიდრეობით გადადის, რომლის დროსაც იზრდება კანის მგრძნობელობა ულტრაიისფერი სხივების მიმართ. პიგმენტური ქსეროდერმა თავს იჩენს მაშინ, როდესაც ხდება იმ ცილების მუტაცია, რომლებიც პასუხისმგებლები არიან დაზიანებული დნმ-ის აღდგენაზე. როგორც წესი, დაავადების პირველი ნიშნები სამი წლის ასაკში ჩნდება. ბავშვი დროის უმეტეს ნაწილს მზეზე ატარებს. მზის სხივები უკვე რამდენიმე წუთში იწვევს დამწვრობას. გარდა ამისა, ჩნდება დიდი რაოდენობით ჭორფლი, კანი გამომშრალია, კანის ფერი კი არათანაბარია. ამ დაავადებით დაავადებული ადამიანები სერიოზული ონკოლოგიური საფრთხის წინაშე დგანან. თუ ისინი არ დაიცავენ გარკვეულ რეკომენდაციებს, 10 წლის ასაკში შეიძლება განვითარდეს კიბო. ეს დაავადება მილიონიდან 4 ადამიანში გვხვდება.

 

ექტროდაქტილია.

ეს მუტაცია თანდაყოლილია. ამ დაავადების დროს ადამიანს თითები ან განუვითარებელი აქვს, ან საერთოდ არ აქვს. ამ დაავადებას იწვევს მეშვიდე ქრომოსომის მუშაობის დარღვევა. 

 

ფიბროდისპლაზია.

ეს ძალიან იშვიათი დაავადებაა. ამ დაავადების დროს ორგანიზმი იწყებს ახალი ძვლების წარმოქმნას სხეულის ნებისმიერ ადგილას. იმისთვის რომ წარმოიქმნას ახალი ძვალი საკმარისია მცირედი დაზიანება, ოპერაცია, ჭრილობა ან ინექცია. სწორედ ამის გამო ვერ ხერხდება ზედმეტი ძვლის ამოღება, ოპერაციის გამო შეიძლება უფრო მეტი ძვალი წარმოიქმნას. ფიზიოლოგიური თვალსაზრისით ეს ძვლები ჩვეულებრივი ძვლის ფუნქციას ასრულებენ, თუმცა იქ იზრდება სადაც მისი ადგილი არაა.


 

იუნერ ტანის სინდრომი.

ამ სინდრომის შესახებ პრაქტიკულად ყველა ადამიანმა იცის. ამ დაავადების დროს ადამიანი ოთხით გადაადგილდება და ინფორმაციის გადასაცემად პრიმიტიულ მეტყველებას იყენებს. ეს სინდრომი ბიოლოგმა იუნერ ტანმა აღმოაჩინა. ის სწავლობდა ულების ოჯახს, რომელშიც 5 წევრი იყო. აღსანიშნავია, რომ მათ შესახებ 2006 წელს ფილმი გადაიღეს. თავად ბიოლოგი სინდრომს შემდეგნაირად აღწერს: „დაავადების ბუნება ევოლუციის საპირისპირო პროცესს გვთავაზობს, რომელსაც გენეტიკური მუტაცია იწვევს. ეს არის ოთხით სიარულიდან ორ ფეხზე სიარულზე გადასვლის საპირისპირო პროცესი“.


 

ტრიმეტილამინურია.

თავდაპირველად, აღსანიშნავია, რომ სტატისტიკური მონაცემები ამ დაავადების გავრცელებულობისა არ მოგვეპოვება. ეს ძალიან იშვიათი დაავადებაა. ასეთი მუტაციის დროს ადამიანის ორგანიზმში გროვდება ტრიმიტილანი - ნივთიერება, რომელსაც არასასიამოვნო სუნი აქვს. ის მოგვაგონებს გაფუჭებული კვერცხის ან თევზის სუნს. და გამოიყოფა ოფლთან ერთად. ადამიანებს ტრიმეტილამინურიით უჭირთ საზოგადოებრივი თავშეყრის ადგილებში გამოჩენა და ადამიანებთან კონტაქტი. 


 

ჰიპერტრიხოზი.

ადრე ამ ადამიანებს მაქციებს ეძახდნენ. ამ მუტაციის დროს ადამაინის სხეული ჭარბთმიანი საფარველით იფარება. სახე, და მათ შორის ყურებიც, გამონაკლისს არ წარმოადგენს. 


 

პროგერია.

ეს დაავადება ძალიან იშვიათად გვხვდება. ამ დაავადების დროს იწყება შინაგანი ორგანოებისა და კანის ნაადრევი დაბერება. ადამაინები ამ დაავადებით საშუალოდ 13 წელს ცოცხლობენ. 


 

ვერუციფორმული ეპიდერმოდისპლაზია.

ეს გენების იშვიათი დარღვევაა. ადამიანი ხდება ძალიან მგრძნობიარე ისეთი ვირუსის მიმართ, როგორიცაა პაპილომა. ეს ვირუსი იწვევს კანზე ისეთი წარმონაქმნების განვითარებას, რომლებიც სისქით ხის ქერქს შეგვიძლია შევადაროთ. 2007 წელს დედე კოსვარა ინტერნეტის „ვარსკვლავი“ გახდა. 6 წლის შემდეგ მას ჩაუტარეს ოპერაცია 6 კილოგრამი წარმონაქმნების მოსაშორებლად. თუმცა, გარკვეული დროის შემდეგ მას წარმონაქმნები ისევ გაუჩნდა.